全国白癜风爱心大使 http://m.39.net/pf/a_5970332.html疾病介绍
婴儿型多囊肾，主要是常染色体隐性遗传，一种临床上相对罕见、并以肝肾为主涉累器官的遗传性复杂疾病。主要表现为双侧肾脏均匀对称性增大，常伴有肝脾肿大、肝硬化及胆管扩张等症状，多数患者于围产期或婴儿期间发病死亡。活产儿患病率为1/20,，男女患病比例相等。
致病基因简介
PKHD1基因定位在6号染色体，包含67个外显子，全长约kb。编码一个单次跨膜的受体蛋白（纤囊素），该蛋白C端位于胞内，包含3个潜在的酪氨酸激酶磷酸化位点，胞外由N端顺序排列串联的IPT区域和PBH1重复区组成的TEME同源结构域及1个跨膜区。
临床表现
婴儿型多囊肾，多数在婴儿期发病，胎儿期表现为肾脏超声回声增强，羊水过少，特殊Potter面容，肺发育不全；部分患者在儿童期或成年后才发病，主要表现为肝纤维化（卡利综合症）等[1-2]。
遗传咨询
01
基本信息
女方携带PKHD1基因c.TG杂合错义突变，男方携带c.GA杂合错义突变，生育有婴儿型多囊肾患儿。
02
遗传
变异位点相关信息：
先证者存在PKHD1基因c.TG与c.GA均为疑似致病杂合突变，男女双方分别为上述两种变异杂合携带者。PKHD1基因突变与婴儿型多囊肾（OMIMID：）相关，呈常染色体隐性遗传。为避免妊娠遗传病患儿而流产或引产给男女双方带来痛苦，通过充分的知情同意后，夫妇双方选择以避免后代患婴儿型多囊肾为目的的PGT-M检测。
PGT-M检测结果
01
检测样本：
检测夫妇、先证者、胚胎5个。
02
PGT-M检测结果：
注：M0表示女方风险染色体，M1表示女方正常染色体；F0表示男方风险染色体，F1表示男方正常染色体。
03
结果说明：
胚胎1胚胎不携带变异且染色体拷贝数未见异常，建议优先考虑；
胚胎3、4、5均携带变异，且胚胎4染色体拷贝数异常，不建议移植；
胚胎2虽不携带变异，但10号染色体存在嵌合比例为33%的三倍体，不建议移植。
04
临床结局：
最终PGT-M夫妇选择移植胚胎1，正常妊娠，产前诊断结果一致，新生儿出生随访均正常。
05
单体型结果图示：
注：由于篇幅限制，只选取20个SNP位点做结果展示，想查询全部信息，请咨询嘉宝仁和工作人员。
参考文献
[1]KrallP,PinedaC,RuizP,etal.Cost-effectivePKHD1genetictestingforautosomalrecessivepolycystickidneydisease[J].PediatricNephrology,,29(2):-.
[2]DaZ,LinLU,Hong-BoY,etal.Exomesequencingidentifies
