遗传性出血性毛细血管扩张征累及肝脏 [复制链接]

首先分享病例：

1，王xx，女，67岁，反复皮肤青紫、鼻出血、呕血大于30年，再次出现咯血3天入院。曾多次住院对症治疗好转出院，多次行常规超声检查，超声诊断多为肝内胆管扩张、肝内异常管道建议进一步检查等结果。

肝内可见扭曲扩张的管状回声，可见局限膨大，与门静脉伴行

扭曲的管状回声CDFI见丰富血流信号充盈

经笔者会诊修正诊断为：遗传性出血性毛细血管扩张征累及肝脏。

2，刘xx，男，83岁，反复皮下青紫、鼻出血、呕血大于50年，再次出现呕血入院。曾多次住院对症治疗好转出院，多次行常规超声检查，超声诊断多为肝内胆管扩张、肝内异常管道建议进一步检查等结果。

肝内可见扭曲扩张的管状回声，可见局限膨大，与门静脉伴行

肝固有动脉盘曲（coiling）

经笔者会诊修正诊断为：遗传性出血性毛细血管扩张征累及肝脏。

病例解析：

遗传性出血性毛细血管扩张征（Hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）亦称Osler-Weber-Rendu病，是一种遗传性血管形成发育障碍性疾病，可累及全身皮肤、粘膜、肺、胃肠道、肝、脑等脏器。属于先天性脉管畸形中的先天动静脉畸形或和先天性动静脉瘘。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为毛细血管扩张、动静脉瘘和动脉瘤形成。病变部位在血管壁，病理改变为毛细血管壁和小动脉壁的弹力纤维及平滑肌缺乏，甚至仅由一层内皮细胞组成，并可发生内皮细胞退行性变、内皮细胞连接缺损以及丧失对交感神经和血管活性物质的反应能力。轻微的外力或血管内血流压力作用即可引发血管破裂出血，以皮肤和粘膜，尤其是手背、颜面等部位多见。

HHT患者的临床表现存在相当程度的异质性，症状轻者以鼻出血及皮肤毛细血管扩张为主，重者可累及肺、肝、胃、肠等器官，而表现出反复咯血、上消化道出血等。

HHT累及肝脏的占8-31％，肝脏的主要病理学基础也为毛细血管扩张、动静脉瘘和动脉瘤。肝脏HHT患者存在肝动脉瘤、肝窦异常扩张以及3种类型的瘘：

1，肝动脉-肝静脉瘘，

2，肝动脉-门静脉瘘，

3，肝静脉-门静脉瘘。

根据Caselitz标准：

1，肝总动脉＞7mm诊断肝受累HHT，敏感度与特异性均为%；

2，肝固有动脉流速＞cm/s诊断肝受累HHT，敏感度为88%，特异度为%。

肝受累HHT鉴別诊断：

1，Abernethy畸形超声表现为肝动脉弥漫纤曲扩张，肝供血以动脉供血为主，门静脉纤细或缺如，存在肝外门体分流，结合多排螺旋CT与MRI多平面血管重建易于鉴别；

2，门静脉海绵样変性二维超声表现为肝内外出现纤曲扩张的管状无回声，无明确门静脉主干，多普勒频谱为静脉频谱；

3，肝内外胆管扩张肝动脉弥漫纤曲扩张在二维超声表现与肝内外胆管扩张相似，CDFI模式下二者不难鉴别；

扩张的胆管无血流信号

4，肝静脉型布加综合征二维超声表现为肝静脉一支或数支的狭窄或闭塞，闭塞远端肝静脉扩张，多有交通支形成，频谱多普勒超声可探及静脉血流频谱，结合其临床表现、家族史等与本病不难鉴别。

小结：

HHT属于先天性脉管畸形的一种，病理改变为动静脉畸形或和先天性动静脉瘘，是一种常染色体显性遗传性疾病；HHT累及肝脏时结合病史、家族史，检查过程中注意CDFI的运用，不难诊断。