胆管扩张

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一个标准的基因检测报告目录 [复制链接]

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前面我们提到过,基因检测报告其实想多复杂就可以多复杂,内容的多少并不能说明该检测的价值,比如下面这个文章里面的配图:

我的基因组65:什么性状一定是由单个基因简单决定的?

部分公司基因检测的宣传单页,就是多达+的报告内容。

现在就分享一下这些+是如何来的,其实就是shar一个正常的商业基因检测报告给大家咯

首先是遗传病相关的()

其次是药物敏感性相关的(80)

接着是常见疾病风险()

最后是一些体质相关的(55)

遗传疾病我说过,想怎么多就可以怎么多~~~

只需要去各大数据库爬资料即可,找到遗传疾病的基本介绍,找一些参考文献,通过阅读文献找到基因和位点即可,比如我已经收集了近种疾病的全部资料,首先我分享一下目录给大家:

常染色体隐性耳聋23型DEAFNESS,AUTOSOMALRECESSIVE23

脑海绵状血管畸形1型CEREBRALCAVERNOUSMALFORMATIONS1

MILD型瓜氨酸血症CITRULLINEMIA,MILD

视锥细胞营养不良9型CONE-RODDYSTROPHY9

X-性连锁隐性遗传斑点性软骨发育不全CHONDRODYSPLASIAPUNCTATA1,X-LINKEDRECESSIVE

布鲁格达氏综合症5型BRUGADASYNDROME5

轴突型进行性神经性腓骨肌萎缩症2Q型CHARCOT-MARIE-TOOTHDISEASE,AXONAL,TYPE2Q(1FAMILY)

常染色体显性耳聋12型DEAFNESS,AUTOSOMALDOMINANT12

进行性神经性腓骨肌萎缩症主导中间C型CHARCOT-MARIE-TOOTHDISEASE,DOMINANTINTERMEDIATEC

Cullr-Jons综合征CULLER-JONESSYNDROME

Schnydr角膜营养不良CORNEALDYSTROPHY,SCHNYDER

Fuchs角膜内皮营养不良6型CORNEALDYSTROPHY,FUCHSENDOTHELIAL,6

CornliadLang氏综合症1型CORNELIADELANGESYNDROME1

扁平角膜2型CORNEAPLANA2

角膜营养不良1型CORNEALDYSTROPHY,FUCHSENDOTHELIAL,1

家族性肥厚心肌病7型CARDIOMYOPATHY,FAMILIALHYPERTROPHIC,7

联合氧化磷酸化缺陷2型COMBINEDOXIDATIVEPHOSPHORYLATIONDEFICIENCY2

Fuchs角膜内皮营养不良4型CORNEALDYSTROPHY,FUCHSENDOTHELIAL,4

家族性肥厚心肌病3型CARDIOMYOPATHY,FAMILIALHYPERTROPHIC,3

常染色体显性遗传冠心病2型CORONARYARTERYDISEASE,AUTOSOMALDOMINANT2

家族性肥厚心肌病2型CARDIOMYOPATHY,FAMILIALHYPERTROPHIC,2

家族性肥厚心肌病23型CARDIOMYOPATHY,FAMILIALHYPERTROPHIC,23

家族性肥厚心肌病25型CARDIOMYOPATHY,FAMILIALHYPERTROPHIC,25

家族性限制性心肌病4型CARDIOMYOPATHY,FAMILIALRESTRICTIVE,4

家族性肥厚心肌病13型CARDIOMYOPATHY,FAMILIALHYPERTROPHIC,13

扩张型心肌病1I型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1I(1family)

扩张型心肌病1G型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1G

家族性肥厚心肌病11型CARDIOMYOPATHY,FAMILIALHYPERTROPHIC,11

扩张型心肌病1FF型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1FF

扩张型心肌病1EE型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1EE

扩张型心肌病1KK型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1KK

扩张型心肌病1E型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1E

扩张型心肌病1A型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1A

原发性纤毛运动障碍33型CILIARYDYSKINESIA,PRIMARY,33

联合氧化磷酸化缺陷28型COMBINEDOXIDATIVEPHOSPHORYLATIONDEFICIENCY28

可的松还原酶缺乏症2型CORTISONEREDUCTASEDEFICIENCY2

家族性心律失常性右心室发育不良11型伴或无轻度掌跖角化病ARRHYTHMOGENICRIGHTVENTRICULARDYSPLASIA,FAMILIAL,11,WITHORWITHOUTMILDPALMOPLANTARKERATODERMA

BARBER-SAY综合征BARBER-SAYSYNDROME

COLE-CARPENTER综合征2型COLE-CARPENTERSYNDROME2

肢端性骨发育不全CINCINNATI型ACROFACIALDYSOSTOSIS,CINCINNATITYPE

早期婴儿型癫痫性脑病38型EPILEPTICENCEPHALOPATHY,EARLYINFANTILE,38

联合氧化磷酸化缺陷24型COMBINEDOXIDATIVEPHOSPHORYLATIONDEFICIENCY24

COLE-CARPENTER综合征1型COLE-CARPENTERSYNDROME1

远端型遗传性运动神经病IID型NEURONOPATHY,DISTALHEREDITARYMOTOR,TYPEIID

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调7型SPINOCEREBELLARATAXIA,AUTOSOMALRECESSIVE7

免疫缺陷46型IMMUNODEFICIENCY46

先天性眼睑缺损-巨口综合征ABLEPHARON-MACROSTOMIASYNDROME

联合氧化磷酸化缺陷30型COMBINEDOXIDATIVEPHOSPHORYLATIONDEFICIENCY30

共济失调-眼球运动障碍4型ATAXIA-OCULOMOTORAPRAXIA4

先天性糖基化紊乱IIL型CONGENITALDISORDEROFGLYCOSYLATION,TYPEIIL

Adams-Olivr综合征6型ADAMS-OLIVERSYNDROME6

轴突型进行性神经性腓骨肌萎缩症2A2A型CHARCOT-MARIE-TOOTHDISEASE,AXONAL,TYPE2A2A

免疫缺陷病11型IMMUNODEFICIENCY,COMMONVARIABLE,11(1FAMILY)

常染色体显性进行性眼外肌麻痹与线粒体DNA缺失4型PROGRESSIVEEXTERNALOPHTHALMOPLEGIAWITHMITOCHONDRIALDNADELETIONS,AUTOSOMALDOMINANT4

SMITH-MCCORT发育不良1型SMITH-MCCORTDYSPLASIA1

扩张型心肌病1HH型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1HH

进行性肌阵挛癫痫6型EPILEPSY,PROGRESSIVEMYOCLONIC,6

原发性纤毛运动障碍28无内脏转位CILIARYDYSKINESIA,PRIMARY,28,WITHOUTSITUSINVERSUS

先天性角化不全症常染色体显性3型DYSKERATOSISCONGENITA,AUTOSOMALDOMINANT3

先天性糖基化紊乱1U型CONGENITALDISORDEROFGLYCOSYLATION,TYPEIU

家族性念珠菌病6型CANDIDIASIS,FAMILIAL,6(1FAMILY)

原发性纤毛运动障碍28型伴或无内脏转位CILIARYDYSKINESIA,PRIMARY,28,WITHORWITHOUTSITUSINVERSUS

痉挛性脑性瘫痪3型CEREBRALPALSY,SPASTICQUADRIPLEGIC,3(1FAMILY)

先天性辅酶Q10缺乏症8型COENZYMEQ10DEFICIENCY,PRIMARY,8(1PATIENT)

青少年型肌萎缩性侧索硬化症16型AMYOTROPHICLATERALSCLEROSIS16,JUVENILE(1FAMILY)

肌萎缩性侧索硬化症14型伴或不伴额颞叶痴呆AMYOTROPHICLATERALSCLEROSIS14WITHORWITHOUTFRONTOTEMPORALDEMENTIA

心房间隔缺损7型无房室传导阻滞ATRIALSEPTALDEFECT7WITHOUTATRIOVENTRICULARCONDUCTIONDEFECTS

家族性念珠菌病8型CANDIDIASIS,FAMILIAL,8(1FAMILY)

扩张型心肌病1JJ型CARDIOMYOPATHY,DILATED,1JJ

肢端发育不全2型ACRODYSOSTOSIS2

家族性高胰岛素低血糖症7型HYPERINSULINEMICHYPOGLYCEMIA,FAMILIAL,7

心房间隔缺损7型伴房室传导阻滞ATRIALSEPTALDEFECT7WITHATRIOVENTRICULARCONDUCTIONDEFECTS

免疫缺陷51型IMMUNODEFICIENCY51

KEARNS-SAYRE综合征KEARNS-SAYRESYNDROME

肢端肢中部发育不良DEMIRHAN型ACROMESOMELICDYSPASIA,DEMIRHANTYPE

常染色体显性精神发育迟滞41型MENTALRETARDATION,AUTOSOMALDOMINANT41

伴激素抵抗肢端发育不全2型ACRODYSOSTOSIS2WITHHORMONERESISTANCE

不伴激素抵抗肢端发育不全2型ACRODYSOSTOSIS2WITHOUTHORMONERESISTANCE

Sorsby眼底营养不良SORSBYFUNDUSDYSTROPHY

视网膜色素变性42型RETINITISPIGMENTOSA42

短QT间期综合征2型SHORTQTSYNDROME2

视网膜色素变性43型RETINITISPIGMENTOSA43

说句老实话,看到这里的人都不容易啊!

那么我再分享一些药物相关信息吧,也是可以通过基因检测得到的~

阿巴卡韦  Abacavir

右美沙芬  Dxtromthorphan

地昔帕明  Dsipramin

依立曲坦  Eltriptan

埃索美拉唑  Esomprazol

吉非替尼  Gfitinib

夫罗曲坦  Frovatriptan

依伐卡托  Ivacaftor

洛沙坦  Losartan

马普替林  Maprotilin

丙咪嗪  Imipramin

兰索拉唑  Lansoprazol

美芬妥英  Mphnytoin

氯吡格雷  Clopidogrl

环孢菌素  Cyclosporin

阿莫曲坦  Almotriptan

巯嘌呤  Mrcaptopurin

立普妥  Atorvastatin

β-受体阻滞剂  Btablockr

阿替洛尔  Atnolol

可待因  Codin

地尔硫卓  Diltiazm

阿米替林  Amitriptylin

硫唑嘌呤  Azathioprin

安非他酮  Bupropion

氨氯地平  Amlodipin

二甲双胍  Mtformin

西妥昔单抗  Ctuximab

那拉曲坦  Naratriptan

西立伐他汀  Crivastatin

卡维地洛  Carvdilol

氯丙咪嗪  Clomipramin

氯胍  Proguanil

甲苯磺丁脲  Tolbutamid

苯妥英  Phnytoin

辛伐他汀  Simvastatin

布地奈德  Budsonid

舒马曲坦  Sumatriptan

利培酮  Rispridon

罗格列酮  Rosiglitazon

普伐他汀  Pravastatin

第二代抗精神病药  Scondgnrationantipsychotics

硝酸甘油  Nitroglycrin

万拉法新  Vnlafaxin

瑞舒伐他汀  Rosuvastatin

利扎曲坦  Rizatriptan

莫达非尼  Modafinil

纳曲酮  Naltrxon

美托洛尔  Mtoprolol

去甲替林  Nortriptylin

奥美拉唑  Omprazol

维拉帕米  Vrapamil

氨甲喋呤  Mthotrxat

卡马西平  Carbamazpin

雷米普利  Ramipril

帕罗西汀  Paroxtin

他克莫司  Tacrolimus

博来霉素  Blomycin

5-氟尿嘧啶  5-fluorouracil

佐米曲普坦  Zolmitriptan

塞来昔布  Clcoxib

吉西他滨  Gmcitabin

伊立替康  Irinotcan

奥氮平  Olanzapin

替诺福韦  Tnofovir

艾司西酞普兰  Escitalopram

顺铂  Cisplatin

多西他赛  Doctaxl

奥沙西泮  Oxazpam

柔红霉素  Daunorubicin

苯丙香豆素  phnprocoumon

利巴韦林联合聚乙二醇干扰素α2a注射液  Ribavirin

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