越来越多的老师选择NGS作为癌症项目首选，那么如何使用获得的数据发表高分文章呢？小编在这里总结了自年至今癌症业务线发表的文章，不仅汇总了常见癌种的研究思路，而且包括我们针对不同样本特点专门开发的分析流程，实乃发文必备之解暑神器。
一．肾癌
肾细胞癌（Renalcellcarcinoma,RCC）占肾肿瘤的90%～95%。近年来，单细胞外显子组测序已被用于评估多类肿瘤的体细胞突变，然而尚未系统地运用于识别肾细胞癌中肿瘤干细胞的关键驱动基因。
诺禾致源与西安医院李翀老师合作，对RCC单细胞和组织进行外显子组测序，确定了CD+RCC细胞具有癌症干细胞特性，同时其起源可能来源于癌细胞。文章使用癌症业务线专门针对单细胞开发的变异分析流程，挖掘其驱动基因突变情况，确定KCP、LOC和LOC为新发现的肾细胞癌干细胞驱动基因，可以作为RCC重要的预后因素和治疗靶点。该文章于年4月发表于《CellResearch》杂志。
二．食管鳞癌
?管瘤是世界范围内最常见的癌种之?，可以分为?管鳞状细胞瘤（ESCC）和?管腺瘤（EAC）。上?内瘤（IEN）被认为是ESCC的癌前损伤，有增加患癌风险。因此，鉴定ESCC发展进程中的突变，对于早期诊断和靶向治疗?关重要。
我们和汕头大学医学院苏敏老师课题组合作，选择人全基因组测序、全外显子测序、目标区域测序策略，对ESCC、IEN、ESSH组织进行克隆进化分析，并?动地绘制了ESCC进展的模型，展?了DNA损伤和慢性炎症以及过程中的关键基因的作?。通过对不同进展时期的肿瘤组织的驱动突变的研究，对其进展中的关键基因组事件和潜在的检测靶点做了详细描述。该文章年7月发表在《Gastroenterology》杂志上，影响因子18.。
三．卵巢癌
同时发生双侧卵巢癌（SBOC）的病例在临床上比较常见，但难以作诊断。其克隆结构、遗传异质性和进化途径的研究，对于SBOC患者的治疗和预后有十分重要的意义。
我们和上海交通大医院妇产科合作发表了针对双侧卵巢癌起源进化的研究。本研究通过对11例双侧卵巢癌患者FFPE样本进行全外显子测序，1例双侧卵巢癌患者冰冻组织进行全基因组测序，利用专门为FFPE样本开发的变异筛选流程，对每位患者双侧卵巢癌组织进行基因突变数量、突变特征以及进化树分析，发现SBOC是肿瘤扩散到盆腔形成，其为单克隆起源而非独立形成多灶性肿瘤。SBOC在原发瘤早期即发生转移，由于动态突变过程导致了瘤内异质性和瘤间异质性的产生，最终形成了SBOC的不同表型及临床病程。该文章年12月发表在《CancerResearch》杂志上。
四．肺癌-MSLCs
多发性同步肺癌(multiplesynchronouslungcancers,MSLCs)在肺癌患者中较常见，但是其肿瘤异质性鲜有报道，也少有研究阐明这些同步肿瘤之间的关系或者来源。
我们和上海交通大医院合作，通过人全基因组测序和全外显子测序技术，描绘了MSLCs的基因组突变情况，揭示了MSLCs瘤内和瘤间异质性的存在，这些多发同步的原发肿瘤在特定致癌信号通路表现为趋同现象。并且基于基因编辑技术，进一步证实了不同的关键驱动突变功能可互换，且涉及信号通路及药物治疗响应相同。研究表明，进化压力对基因的多样性既有扩展作用，同时又有约束作用，这对于了解肿瘤进化以及优化治疗方案具有重要意义。该文章年10月发表于《NatureCommunications》杂志。
五．肺癌-NSCLC
非小细胞肺癌（Non-smallcelllungcancer，NSCLC）占肺癌患者的85%，而吸烟和年龄则是肺癌发生发展的重要诱因，但是针对NSCLC年轻患者的研究非常少，因此年轻非吸烟肺癌患者作为一个独特的亚型，其独特的基因图谱还需深入挖掘。
为此，医院李为民老师课题组合作，进行了年轻且不吸烟NSCLC患者的基因组特征研究，从驱动基因、非编码区突变、易感性、融合基因、靶向位点筛选等多个层面，描述了年轻非吸烟肺腺癌患者的基因组突变全景图，其中采用诺禾自建正常人NovoZhonghua数据库过滤突变位点，筛选易感性位点。该文章年4月发表于《InternationalJournalofCancer》杂志。
六．肝癌
原发性肝癌是最常见的癌症之一，也是癌症患者死亡的重要原因。肝细胞癌-胆管细胞癌(H-ChC)同时具有肝细胞癌(HCC)和肝内胆管癌(iCCA)的临床病理特征，但其发病机制、病理特征、预后以及治疗响应都不尽相同，因此关于H-ChC中HCC和iCCA的起源及其机制仍有待探索。
为此，医院王安强老师合作，从H-ChC样本中利用显微切割技术分离HCC和iCCA组分，并通过全外显子测序探究两者之间的进化关系，发现HCC和iCCA组分之间有大量共有突变、somaticCNV、病毒整合位点，克隆结构和进化树分析也揭示了H-ChC的单克隆起源。该文章于年3月发表在《NatureCommunications》杂志上。
总的来说：
在癌症基因组学研究中，驱动基因研究和克隆进化分析受到研究者的青睐，我们也在大量调研文献和积累项目经验的基础上，不断完善其分析流程。驱动基因不止在SNV/INDEL的基础上进行预测，也在CNV、融合基因、易感基因和非编码区多个方面进行挖掘。肿瘤进化研究方面，基于克隆结构分析，我们积累了丰富的经验，从并发性肿瘤的起源到肿瘤进展过程中的驱动事件均有文章产出。
我们针对特殊样本开发了单细胞、FFPE样本变异检出流程等。并且拥有自建NovoZhonghua数据库，除了注释正常人群位点频率外，还可作为单肿瘤样本的筛选条件。
最后，小编预祝各位大大们文章发发发！
参考文献：
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[2]LiuX,ZhangM,Yingetal.GeneticAlterationsinEsophagealTissuesFromSquamousDysplasiatoCarcinoma[J].Gastroenterology,Jul,(1):-.doi:10./j.gastro..03..
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[5]LuoW,TianP,WangYetal.Characteristicsofgenomicalterationsoflungadenocarcinomainyoungnever-smokers[J].IntJCancer,Apr18,doi:10./ijc..
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癌症业务线李菁丨文案
*方芳丨编辑
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