中华医学会第二十二次全国风湿病学学术会议 [复制链接]

中华医学会第二十二次全国风湿病学学术会议—第五弹

“儿童自身炎症性疾病／少见病／儿童风湿病”篇

儿童自身炎症性疾病的诊治进展

讲者：李彩凤(首都医院)记录者：巴燕娜

定义：自身炎症性疾病又名自身炎症综合征，以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变为突出症状，可累积全身多脏器部分患儿呈周期性发作，有自限性

分类：

（一）非特异性斑丘疹伴周期性发热和皮疹（经典的周期性发热综合症）

1.短期的反复发热（7天）

.FMF：家族性地中海热

HIDS:甲羟戊酸激酶缺乏/高IgD伴周期性发热综合症

（二）嗜中性粒细胞荨麻疹（卟啉病）

1短期反复发热（经典性24小时）

CAPS/FCAS（家族性寒冷性自身炎性综合症）

CAPAS/MWS穆克勤-威尔斯综合症

2长期低热

CAPS/NOMID新生儿起病的多系统炎性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征

（三）肉芽肿性皮损伴低热

BTAN综合症/儿童肉芽肿性关节炎

（四）脓疱疹和周期性发热

1.伴炎性骨病

DIRA；IL-1受体抗体缺乏

Majeed综合症

2伴化脓性综合症

PAPA：化脓性无菌性关节炎伴脓皮病性坏死和痤疮

伴炎症性肠炎：

早期起病的炎症性肠炎

4无其他器官受累：

DITRA；IL-6受体抗体缺乏

CAMPS；CARD14介导的皮疹

（五）非典型嗜中性粒细胞皮疹伴组织细胞浸润

蛋白酶体相关性自身炎症反应综合征

（六）自身性疾病伴免疫缺陷综合征

1.PLAID；PLCγ2相关的抗体缺乏及免疫失调

2APL-AID；自身炎性反应伴PLCγ2相关的抗体缺乏及免疫失调

HOIL-1缺乏

总结：自身炎症性疾病是一类与遗传相关的疾病，

常在婴幼儿或儿童期发病

临床主要变现为发热、皮疹、骨骼/关节炎症、眼耳鼻五官受累及中枢神经系统等多脏器受累

常为单基因突变所致，基因突变导致和炎症相关的蛋白质表达异常，为固有免疫异常所致

治疗用IL-1，TNF拮抗剂，或传统的抗炎药物

预后取决于重要脏器受累情况（眼、耳、CNS，淀粉样变）

早期诊断，适当治疗可以改变预后

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少见病的认识记录者：谢荣华

1、IgG4相关性疾病的在认识讲者：张文（医院）

近年来，国内外对IgG4相关疾病（IgG4-RD）的认识不断更新，今天我们将重新认识这一新的疾病。

再认识1：IgG4-RD属于哪一类疾病？

IgG4-RD是自身免疫病？或是自身炎症伴纤维化性疾病？还是淋巴增殖性疾病？最早发现IgG4-RD是从自身免疫性胰腺炎开始的，认为该病是一种自身面性疾病。然而，迄今为止尚未发现针对该病的特异性自身抗体。该病特征性病理表现为大量炎症细胞浸润伴纤维化，因此也被称为炎症性疾病伴纤维化。另外，患者有高球蛋白血症和IgG4水平升高，浆母细胞增多，组织中大量浆细胞浸润，因此，该病也具有淋巴增殖性疾病特征。

再认识2：发病机制

IgG4-RD的发病机制研究不断深入，从最初发现Th2细胞为主的免疫异常到浆母细胞为疾病的重要标志，进一步阐明Tfh细胞和CD4+细胞毒性T细胞毒性（CD4+CTL）在促进初始B细胞向浆细胞转化，进一步引起抗体类别转换及亲和力成熟，导致IgG4阳性抗体产生增多，生发中心形成等方面的作用，其发病机制的认识不断更新。

再认识：IgG4的价值和作用

IgG4是一种特殊的免疫球蛋白，不能通过经典途径激活补体，且与Fc受体结合亲和力低，形成米娜以免疫复合物引起炎症反应能力有限。目前认为，IgG4并不是该病的致病因素，可能在IgG4-RD炎症反应中起抗炎作用。

血清IgG4在该病中有重要价值，是诊断标准之一，在多器官受累时更加明显，与IgG4-RD反应指数呈正相关，疾病进展时常升高，治疗后IgG4水平下降，复发的病人常合并血清IgG4水平升高。但血清IgG4用于诊断的特异性较低，可见于多种其他疾病，如肿瘤，血管炎，感染，过敏等。

再认识4：模仿与重叠，重视该病的鉴别诊断

IgG4-RD可模拟其他疾病，如肿瘤，然而其他疾病模拟IgG4-RD更常见，导致该病过度诊断。常见模拟该病的疾病包括：恶性肿瘤，ANCA相关性血管炎，结节病，慢性感染。

再认识5：哪些患者需要治疗？

有症状且病情活动的患者需要治疗；有症状但合并重要脏器受累，且病情进展者也需治疗。然而，对于那些临床症状轻，进展慢，非重要脏器受累者，应衡量治疗的利弊，进行观察。

再认识6：治疗目标是什么？

治疗目标为临床缓解，还是临床+血清学缓解（IgG4水平正常）？目前观点是临床缓解，即控制受累器官的病变。医院的研究发现，治疗后血清IgG4降至正常的患者仅占.2%；72%患者治疗后下降≥50%，还有28%患者下降50%。

再认识7：IgG4-RD是一种很容易治疗的疾病吗?

激素是诱导缓解的一线药物，可联合免疫抑制剂。激素禁忌者可用利妥昔单抗单药治疗。绝大多数患者疗效好，特别是早期、初治患者。然而也有少数患者为难治型。然而，激素减量或停用后容易复发。IgG4相关自身免疫性胰腺炎复发的危险因素有：治疗前血清IgG4水平很高；治疗后IgG4水平仍持续较高；弥漫性胰腺肿大；近端胆管受累的硬性化胆管炎；广泛多器官受累等。因此，应