北京治疗白癜风费用要多少钱 http://pf.39.net/bdfyy/皮脂腺痣又称Jadassohn皮脂腺痣或器官样痣，是一种良性的皮肤错构瘤，以表皮、不成熟的毛囊以及皮脂腺和顶泌汗腺增生为特征。皮损通常出生时即存在，呈蜡样、橙*色或*褐色的无毛发斑块，局限性稍隆起，边缘清楚，常为单个，偶见多发或泛发，有些呈线状排列，本病常发生于出生时或幼儿期，好发于头皮，面部、颈部，发生于头部者，皮损处部分或完全秃发。
儿童期皮损隆起不明显，呈蜡样外观，缓慢增大，青春期皮损肥厚呈疣状，有密集乳头瘤样隆起，老年期皮损多呈结节状增殖，可继发其他皮肤附属器肿瘤。随时间推移，皮损有增厚趋势，并且变得更加呈疣状，尤其在青春期前后。
流行病学—大约0.3%的新生儿会发生皮脂腺痣，无性别倾向。它通常是散发的，但也有关于家族性病例的报道。
发病机制—皮脂腺痣和皮脂腺痣综合征被认为是由HRAS或KRAS基因的合子后嵌合突变导致。RAS通过激活多条通路促进细胞生长，包括丝裂原活化蛋白激酶信号转导通路。该基因家族的激活性突变参与几种遗传性畸形综合征(如，Costello综合征、Noonan综合征、神经纤维瘤病1型)的发病机制，其中一些综合征会增加癌症风险。
总之，这些发现支持HRAS和KRAS基因的嵌合基因突变参与皮脂腺痣发病机制的假说。涉及皮肤、骨骼、眼及中枢神经系统的激活突变的广泛性嵌合可能是皮脂腺痣综合征的潜在遗传病因。
组织病理学—在皮脂腺痣中，表皮显示不同程度的棘层肥厚和乳头瘤样增生。在早期皮损中，皮脂腺可能发育不足，并且数量有所减少。存在未成熟的毛囊是特征性表现，具有诊断意义。青春期后，表皮显示明显的乳头瘤样增生。皮脂腺丰富，有时在真皮内位于异常的高水平。大部分皮损中可见顶泌汗腺异位，有时在真皮深处，位于皮脂腺下方。
临床特征
皮脂腺痣—大多数病例中，皮脂腺痣在出生时即很明显，表现为界限清晰的、较薄的橙*色或*褐色、椭圆形、圆形或线状斑块(见下图片1)。有时，皮损直到随后的儿童期或青春期后才被发现。皮脂腺痣最常发生在头皮，并且伴有界限清晰的局限性脱发区域。在较年长的儿童和成人中，皮损往往更加隆起，呈疣状或结节状。其大小从1厘米至数厘米不等。
皮脂腺痣综合征—年首次描述了皮脂腺痣综合征(又称为Schimmelpenning综合征)，定义为皮脂腺痣(往往较广泛，沿Blaschko线分布)伴脑部、眼部或骨骼缺陷。中枢神经系统受累常常伴随于面部或头皮的大型皮脂腺痣。神经系统异常包括精神发育迟滞、癫痫发作及半侧巨脑症。
典型异常如下：
1）生长：不对称性过度生长，骨龄老化。
2）皮肤：皮脂腺伴色素沉着，过度角化。随时间发展皮损加重，最终为疣状，15～20%发展为肿瘤。
3）其他：癫痫发作，智力缺陷。癫痫发作从2月龄到2岁，病情难于控制。
4）偶发异常：骨骼畸形；眼内斜视；中枢异常；心脏异常，如主动脉缩窄、动脉导管未闭、左心发育不全、室间隔缺损、心律失常；肾或肺动脉发育不全，如肾错构瘤、双重泌尿收集系统、马蹄肾；隐睾；肝囊性胆管瘤等。
5）眼迷离瘤和眼组织缺损是与皮脂腺痣综合征相关的最常见眼部表现。
临床病程和并发症—在婴儿期和儿童期，由于皮脂腺处于静止状态，所以皮脂腺痣通常保持不变。青春期时，在激素的影响下，皮损增厚并且变为疣状或结节状(图片2，来自于uptodate)。快速的局限性增大或溃疡形成应怀疑恶变的可能。
图片2来自于uptodate
恶性肿瘤的风险—多种良性和恶性上皮性肿瘤可起自皮脂腺痣内。良性肿瘤包括毛母细胞瘤、乳头状汗管囊腺瘤、毛根鞘瘤、皮脂腺瘤、结节性汗腺瘤、汗腺囊瘤及小汗腺汗孔瘤。恶性肿瘤包括基底细胞癌、顶泌汗腺癌、毛根鞘癌、皮脂腺癌、微囊肿附属器癌、汗孔癌及鳞状细胞癌。
起自皮脂腺痣的恶性肿瘤的确切发病率以及终生风险尚不清楚。
诊断—皮脂腺痣通常是根据发现头皮或面部有局限性、轻微隆起的、橙*色斑块而做出的临床诊断。
如果对诊断存有疑问，应取组织活检进行组织学证实。典型的组织病理学表现包括不成熟的毛囊、增生的不成熟皮脂腺、扩张的顶泌汗腺及表皮增生。
对于疑似皮脂腺痣综合征的患者，应进行全面的神经系统和眼科检查。其他评估根据临床表现而定，可能包括脑电图、使用MRI进行神经影像学检查、骨骼放射影像学检查、肝肾功能检查(包括尿钙及尿磷水平)。
鉴别诊断—皮脂腺痣的鉴别诊断包括：
●先天性皮肤发育不全—先天性皮肤发育不全是一种局灶性皮肤缺失。其典型表现为：边界清晰的溃烂斑块或斑片，可能覆有紧张的表皮膜，呈现为充满液体的大疱(图片3)。病变通常在数月内再上皮化，形成肥厚性或萎缩性瘢痕。
图片3来自于uptodate
●幼年*色肉芽肿—幼年*色肉芽肿是一种罕见的真皮树突状细胞的良性增生性组织细胞病。该病在婴儿中通常表现为淡红色至*色丘疹、斑块或结节，最常出现在头颈部及上部躯干(图片4)。
图片4来自于uptodate
●表皮痣–表皮痣是一种皮肤良性错构瘤，在出生时或出生后第1年出现，表现为沿Blaschko线分布的肤色线状斑块或棕色疣状丘疹(图片6A-D)。通常位于躯干和四肢，面部(图片5)或头皮不常见。
图片5来自于uptodate
治疗—皮脂腺痣的根治性治疗是全层切除。然而，为了预防将来可能的恶性肿瘤而进行切除的必要性以及时机仍存有争议。
应依据患者年龄、皮损的延伸和部位，以及患者或其父母对美容外观和/或恶性肿瘤风险的顾虑，对个体患者作出是否切除病灶的决定。由于恶变的风险似乎低于先前认为的风险，对于不会引起美观顾虑的皮损进行观察可能是合理的。
外科切除的替代选择包括光动力疗法、二氧化碳激光焕肤术及皮肤磨削术。然而，这些治疗手段不能完全清除皮损，仍然存在复发风险和癌变可能。
对于皮脂腺痣综合征患儿，可能需要多学科治疗方法，取决于器官受累的类型和范围，可能还需要不同的专科医生合作，如皮肤科医生、小儿神经科医生、眼科医生、骨科医生、整形外科医生和心理医生。
国内王若光教授的若光医学中心曾报道多例皮脂腺痣综合征，目前病因不明，已有家族癲痫发作及智力缺陷的报道。前几年刚刚明确部分基因的原因，HRASandKRAS，新发突变为主，做基因检测不能用血液样本，需要瘤体进行样本采集，是体细胞突变。
本文图片及资料来源于网络及参考文献。特别感谢张嫦娥老师的部分图片。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
